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Enfermedades genéticas.
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Enfermedades hereditarias
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Daltonismo.
Video. Síndrome
de Marfan
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Enanismo y gigantismo.
domingo, 6 de noviembre de 2011
domingo, 30 de octubre de 2011
ENFERMEDADES GENÉTICAS Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.
ENFERMEDADES GENÉTICAS Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
¿Cuáles son las causas que provocan una enfermedad genética?
Hay varias causas posibles:
- Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
- El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos recesivo.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
Algunas enfermedades genéticas:
Síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Es importante comenzar el tratamiento dl síndrome de Klinefelter lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.
Los tratamientos incluyen:
- Servicios educativos
- Terapia física, del lenguaje y ocupacional
- Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona
Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
- Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
- Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
- Implantación baja de las orejas
- Manos y pies inflamados
suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Enanismo.
Un enano es una persona de baja estatura - menos de 1.25 m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.
Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas.
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.
Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden causar baja estatura.
El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.
El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Disfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta los nervios periféricos. Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.
Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser síntomas tempranos. A medida que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avanza, la parte inferior de las piernas, puede debilitarse. Más adelante, las manos también pueden debilitarse. No existe una cura.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede ser tan leve que no perciba que la tiene o ser lo suficientemente severa para debilitarlo. Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) llevan vidas activas y tienen una vida normal.
La fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos y, en algunos casos, la cirugía pueden ayudarlo a lidiar con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
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