Defectos del tubo neural.

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

• En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
• En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.

Recibir suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene la mayoría de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del tubo neural varían dependiendo del tipo de defecto del tubo neural. 

Síndrome de Tourette.

Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.

Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:

• Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Ansiedad
• Depresión

La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.

No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas.

Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar. 

Enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson o Degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el cuerpo retenga cobre.

Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En la enfermedad de Wilson eso no ocurre. El cobre se acumula en el hígado y daña el tejido hepático. Con el tiempo, el daño hace que el hígado libere el cobre directamente hacia el torrente sanguíneo. La sangre traslada el cobre por todo el cuerpo. El exceso de cobre puede dañar los riñones, el hígado, el cerebro y los ojos.

Por lo general, la acumulación de cobre comienza después del nacimiento. Los síntomas suelen comenzar entre los 6 y los 20 años, pero pueden comenzar también a partir de los 40. El signo más característico es la presencia de un anillo color café alrededor de la córnea del ojo.

Si tiene la enfermedad de Wilson, deberá tomar medicinas y seguir una dieta con bajo contenido de cobre durante el resto de su vida. Con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de una salud normal.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington (EH) pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la enfermedad de Huntington (EH) puede impedir caminar, hablar o tragar.

Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington (EH), usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad de Huntington (EH) y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad de Huntington (EH). 

Enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.

La acumulación de glucocerebrósido impide que los órganos funcionen correctamente.

Existen tres tipos:

• Tipo 1, la forma más común, provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y, a veces, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
• Tipo 2, que causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.
• Tipo 3, puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipo 1 y tipo 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral del tipo 2.

Síndrome X frágil.

El síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mentalgrave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell puede ser útil.

Labio leporino y paladar hendido.

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.

Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.

El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.