ENFERMEDADES GENÉTICAS Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

¿Cuáles son las causas que provocan una enfermedad genética?

Hay varias causas posibles:

• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

•  Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

• ­ Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.

• ­El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos recesivo.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

Algunas enfermedades genéticas:

Síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Es importante comenzar el tratamiento dl síndrome de Klinefelter lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.

Los tratamientos incluyen:

• Servicios educativos
• Terapia física, del lenguaje y ocupacional
• Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona

Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento 
 suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

 

Enanismo.

Un enano es una persona de baja estatura - menos de 1.25 m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.

Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas.

Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco.

Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden causar baja estatura.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Disfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta los nervios periféricos. Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.

Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser síntomas tempranos. A medida que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avanza, la parte inferior de las piernas, puede debilitarse. Más adelante, las manos también pueden debilitarse. No existe una cura.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede ser tan leve que no perciba que la tiene o ser lo suficientemente severa para debilitarlo. Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) llevan vidas activas y tienen una vida normal.

La fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos y, en algunos casos, la cirugía pueden ayudarlo a lidiar con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las  válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

Síndrome de Down.

El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.

Las personas con síndrome de Down también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.

 

Síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona adecuadamente en las personas con síndrome de Prader-Willi. La ingestión excesiva causa obesidad.

Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos reblandecidos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos que aún no se colocan en su lugar. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

• Baja estatura
• Destrezas motoras deficientes
• Aumento de peso
• Órganos sexuales poco desarrollados
• Retraso mental leve y discapacidades en el aprendizaje

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento y el ejercicio pueden ayudar a generar masa muscular y controlar el peso.

Enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de
sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y
causa problemas físicos y mentales.

Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida.

Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a  atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición  pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.

Defectos del tubo neural.

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

• En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
• En la anencefalia, gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.

Recibir suficiente ácido fólico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo, previene la mayoría de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del tubo neural varían dependiendo del tipo de defecto del tubo neural. 

Síndrome de Tourette.

Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.

Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:

• Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Ansiedad
• Depresión

La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.

No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas.

Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar. 

Enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson o Degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el cuerpo retenga cobre.

Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En la enfermedad de Wilson eso no ocurre. El cobre se acumula en el hígado y daña el tejido hepático. Con el tiempo, el daño hace que el hígado libere el cobre directamente hacia el torrente sanguíneo. La sangre traslada el cobre por todo el cuerpo. El exceso de cobre puede dañar los riñones, el hígado, el cerebro y los ojos.

Por lo general, la acumulación de cobre comienza después del nacimiento. Los síntomas suelen comenzar entre los 6 y los 20 años, pero pueden comenzar también a partir de los 40. El signo más característico es la presencia de un anillo color café alrededor de la córnea del ojo.

Si tiene la enfermedad de Wilson, deberá tomar medicinas y seguir una dieta con bajo contenido de cobre durante el resto de su vida. Con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de una salud normal.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington (EH) pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la enfermedad de Huntington (EH) puede impedir caminar, hablar o tragar.

Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington (EH), usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad de Huntington (EH) y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad de Huntington (EH). 

Enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro.

La acumulación de glucocerebrósido impide que los órganos funcionen correctamente.

Existen tres tipos:

• Tipo 1, la forma más común, provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y, a veces, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
• Tipo 2, que causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.
• Tipo 3, puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipo 1 y tipo 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un buen tratamiento para el daño cerebral del tipo 2.

Síndrome X frágil.

El síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mentalgrave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el síndrome X frágil o Síndrome de Martin-Bell puede ser útil.

Labio leporino y paladar hendido.

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.

Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.

El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.

 

Atrofia muscular espinal (AME).

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal.

Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

La atrofia muscular espinal (AME) tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.

Se conocen muchos tipos de atrofia muscular espinal (AME), algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME).

Hidrocefalia.

La hidrocefalia o Agua en el cerebro es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Normalmente, este líquido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, cuando hay demasiado ejerce una presión nociva para el cerebro.
Existen dos tipos de hidrocefalia.

La hidrocefalia congénita se presenta al nacer. Sus causas incluyen problemas genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo. El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal.

La hidrocefalia adquirida puede ocurrir a cualquier edad. Sus causas pueden incluir traumatismos en la cabeza, derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral. Los síntomas de la hidrocefalia adquirida pueden incluir:

• Dolor de cabeza
• Vómitos y náusea
• Vista borrosa
• Problemas de equilibrio
• Problemas para controlar la vejiga
• Problemas con el pensamiento y la memoria

La hidrocefalia puede causar daños permanentes en el cerebro y provocar problemas con el desarrollo físico y mental. Cuando no se trata, suele ser mortal. Con tratamiento, muchas personas llevan una vida normal, con ciertas limitaciones. El tratamiento suele incluir una cirugía para implantar una derivación. Las medicinas y la rehabilitación también pueden ayudar.

 

Síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, principalmente entre las niñas. Se relaciona con el autismo. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los 3 meses y los 3 años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:

• Pérdida del habla
• Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
• Movimientos compulsivos, tales como retorcerse las manos
• Problemas de equilibrio
• Problemas respiratorios
• Problemas de conducta
• Problemas de aprendizaje o retraso mental

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta proteína puede lesionarle el cerebro y causar retraso mental grave.

En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los España deben someterse a una exploración para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento anticipado del problema.

El mejor tratamiento para la fenilcetonuria es una dieta con alimentos de bajo contenido proteínico. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Las fórmulas nutricionales suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente.

Muchos no tienen síntomas de fenilcetonuria. Es importante que continúen con la dieta por el resto de sus vidas.

Defectos cardíacos congénitos.

Un defecto cardíaco congénito es un problema con la estructura del corazón. Está presente en el momento del nacimiento. Los defectos cardíacos congénitos son el tipo más común de defectos congénitos importantes.

El corazón de un bebé empieza a desarrollarse poco tiempo después de la concepción. Durante el desarrollo pueden ocurrir defectos estructurales. Estos defectos pueden afectar las paredes del corazón, las válvulas cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón. 

Los defectos cardíacos congénitos pueden interrumpir el flujo normal de la sangre a través del corazón. El flujo puede:

• Hacerse más lento
• Ir en la dirección equivocada o hacia el lugar incorrecto
• Estar completamente bloqueado

El tratamiento del defecto cardíaco congénito puede incluir medicinas, cirugía y otros procedimientos médicos y trasplantes cardíacos.

El tratamiento del defecto cardíaco congénito depende del tipo y la severidad del defecto y de la edad, el tamaño y la salud general del niño. Hoy en día, muchos niños que nacen con defectos cardíacos congénitos complejos crecen hasta la edad adulta y llevan vidas productivas.

Hemofilia.

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. 

La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).

Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente.

También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

El tratamiento principal de la hemofilia es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.

Enfermedad de Alfa-1 antitripsina (AAT).

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones.

El hígado suele producir esta proteína y la libera hacia el torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente alfa-1 antitripsina (AAT) aumenta el riesgo de presentar enfisema o problemas hepáticos.

Tres de cada cuatro adultos con deficiencia severa desarrollarán un enfisema, algunos antes de los 40 años. Si usted fuma, aumenta su riesgo. Los niños con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) puede tratarse pero no se cura. Un tratamiento incluye agregar o restituir la proteína faltante. El trasplante pulmonar puede ser una opción para las personas gravemente enfermas. Es fundamental mantenerse alejado del cigarrillo.

Con un análisis de sangre se puede saber si una persona tiene esta deficiencia. Si la tiene, sus familiares también deben someterse a las pruebas de sangre.